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来源:http://www.online-cn.net  日期:2022-11-25

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

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因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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我是辉哥,每天与你相约情感天地。我有故事,你有酒吗?

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---文/辉哥谈情感

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前言:>

《孟子离娄上》中有句话说:“

不孝有三,无后为大。>

”这句话深深地影响着一代又一代的年轻人,他们纷纷把结婚生子当成人生的第一目标,而一旦不能实现这个目标,就会陷入深深地焦虑之中。

随着社会的发展,人们的思想也在进步,

大家对待爱情和婚姻的观念也有了更大的包容>

。人们开始尊重个人的婚姻选择,接受“同性恋”“丁克族”等婚恋观。可即便如此,当人们真正面对这些非正常的婚恋观的时候,还是会投以异样的眼光,甚至在后面指指点点、口诛笔伐。

作为根深蒂固的思想,结婚首要任务就是传宗接代,否则就会被人看不起,自己在别人面前也抬不起头。

当这种思想大行其道,那些丧失生育能力的夫妻们将会遭受怎样的煎熬!>

社会提倡正义,社会也需要包容>

,希望这篇文章能消除大家对不孕不育者的偏见,给他们真正心灵上的温暖。

女子5次试管失败,惨遭丈夫嫌弃>

湖北咸宁媳妇胡女士最近在网上发视频,哭诉自己屡次做试管失败,逐渐遭丈夫嫌弃,甚至提出离婚一事,遭到广大网友热议。

胡女士长得肤白貌美,性格也温柔,属于贤妻良母类型的美女。她和丈夫2019年认识,恋爱了两年,于2021年10月办了婚礼,如今新婚8个月时间。

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胡女士称在与丈夫谈恋爱之前,就检查发现自己两根输卵管都堵塞了,医生告诉她以后很难怀孕。知道这种情况后,她便决定今后一个人过,不准备恋爱和结婚。

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当她遇见丈夫的时候,丈夫疯狂地追求她,对她很好,慢慢地融化了她的心。为了以后恋爱的顺利,胡女士当时就告诉了丈夫自己的身体情况,让他有心理准备,好决定是否继续恋情。

没想到丈夫知道了她的情况后,不但没有后退,反而对她更好了,并且说以后会出钱给她看病,彻底把她的病看好。丈夫的话让她很感动,也让她坚定了和他在一起的决心。

此后两个人幸福地恋爱。在恋爱期间,胡女士帮丈夫还了几万块钱信用卡,同时在彩礼钱上也没计较,最终同丈夫顺利地走进了结婚礼堂。

婚后胡女士立即开始做试管手术,为此她经常一个人跑医院,吃药、打针也成了生活中的一部分。

丈夫婚前承诺会拿钱给胡女士治病,可结婚后他却对承诺绝口不提。胡女士觉得自己身体有恙,极度的愧疚心理让她也没与丈夫提及此事,只是用婚前工作存下的私房钱给自己看病。

在一次、二次试管手术失败时,丈夫也没说什么。可等到第三、第四次试管手术失败之后,丈夫开始责怪起她来,还说如果她真的不能生育的话,就要和她离婚。

当第五次试管失败后,丈夫嘲笑胡女士,说她这辈子都不会有孩子了。听着丈夫这些伤人的话,胡女士躲到房间里崩溃大哭。

想着丈夫婚前婚后态度的极度转变,以及自己这几个月受的苦,胡女士泣不成声。她说:“当我在网上说出自己的经历时,网上那么多陌生人都在鼓励我,可作为丈夫的他却在家里怪我。我吃了那么多药,打了那么多针,都是一个人去的。我好傻呀!为什么当初要信他?现在想起来真的好后悔!”

最后,胡女士表示自己不想放弃,如果放弃的话,之前吃得那么多的苦就白吃了,而且还受了丈夫那么多的冷眼以及那么多难听的话。

看着胡女士崩溃大哭的样子,虽然隔着屏幕,但是还是会让每个看到视频的人感觉到心酸。

结语:>

有句话说:“

夫妻本是同林鸟,大难临头各自飞>

”,当夫妻二人真正面临痛苦抉择的时候,或许会可笑地验证了这句话的正确性。

我们为什么要结婚?难道真的是为了传宗接代吗?辉哥觉得不应该是这样。

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婚姻是两个人爱情的瓜熟蒂落,是愿意携手面对未来风风雨雨的坚定承诺,是希望两个人从青春走到白头的殷切期盼。它是彼此的情感寄托和精神慰藉,不会因任何外在因素而改变>

,这才是真正成熟的婚恋观。

可是,

你我皆是凡人,怎能不食人间烟火?又怎会不沾世俗一粒尘埃?>

正如文中胡女士的丈夫,婚后想要孩子的想法无可厚非,但你不能言而无信,不但不兑现婚前承诺,而且把婚前的明知变成婚后的耻笑,这种举止实在是小人嘴脸,也严重伤害了一个深爱自己女人的心,真的是得不偿失。

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对于胡女士而言,面对一个不爱自己的丈夫,真的没必要再去忍让和受苦受罪,坚持错误就是惩罚自己,其实有时候一个人过也挺好的。

要知道,

在放过别人的同时,也会放过自己,会还自己一片灿烂的天空>

对于胡女士的哭诉,各位看官怎么看?欢迎大家在评论区,写出你们闪亮的观点!

既然看到这,就麻烦

再点

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作者简介:辉哥,一个一直在奔跑的中年大叔,希望用自己笨拙的文字,去敲醒那些昏昏欲睡的人。

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#情感#

试管婴儿opu的意思就是采卵术(OocytePickUp,OPU),采卵术是在B超引导下,将取卵针穿过阴道后穹隆,直达卵巢吸取卵泡液和卵子。试管婴儿中除了opu,还有很多英文缩写名词,比如常见的IVF-ET(体外受精与胚胎移植)、ET(胚胎移植术)、ICSI(单精子卵胞浆内显微注射)、PGD/PGS(植入前胚胎遗传学诊断)等等。

相信大家在做试管婴儿的时候,经常会听到医生说:“你们需要做ICSI”,“你要采用自然周期opu”,“取卵后OHSS高”等等这些含有英文的术语。下面就为大家整理了一下试管婴儿中的这些英文字母与其对应的意思:

字母简称名词含义字母简称名词含义IVF体外受精PN原核ET胚胎移植术OPU采卵术ICSI单精子卵胞浆内显微注射MII卵成熟的卵母细胞PGT植入前胚胎遗传学检测GV未成熟卵子NGS植入前基因检测技术IVM未成熟卵母细胞体外成熟HRT冻胚移植方案AH辅助孵化SEET无创性内膜刺激胚胎移植OHSS卵巢过度刺激综合征GIUT子宫腔配子移殖POF卵巢早衰TV-GIFT经阴双侧输卵管内配子移殖PCOS多囊卵巢综合征FET解冻胚胎移植术Em/EMs子宫内膜/子宫内膜异位症CET冻胚移植OI诱导排卵Gn进口促性腺激素NC自然周期

很多刚开始接触到试管婴儿助孕的患者总是听到医生经常满口专业术语,听得是一头雾水。而以上就是试管相关中的这些英文术语的意思,希望对大家有所帮助。

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